Описание

Нарушение цикла мочевины — это генетическое заболевание, вызванное мутацией, которая приводит к дефициту одного из шести
ферменты в цикле мочевины. Эти ферменты отвечают за удаление аммиака из кровотока.
Цикл мочевины включает серию биохимических этапов, на которых азот, продукт жизнедеятельности белка
метаболизм, выводится из крови и превращается в мочевину в крови. Обычно мочевина переносится
в мочу и выводится из организма. При нарушении цикла мочевины азот накапливается в виде
аммиак, что приводит к гипераммонемии, которая может вызвать необратимое повреждение мозга, кому и / или смерть.